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患有不明原因不孕症的女性中有不成比例的基因变异会导致心脏病和癌症 环球速看料

时间:2023-03-18 09:04:38       来源:互联网


(资料图片仅供参考)

佐治亚医学院的研究人员报告说,大约 17% 的不明原因不孕症女性也有已知会导致疾病的基因变异,从心脏病等常见疾病到 ALS 等罕见疾病。

由 Lawrence C. Layman 医学博士领导的研究小组在《新英格兰医学杂志》上报道说,他们的研究似乎是第一项确定不明原因不孕症女性中致病基因变异患病率增加的研究。

他们写道,他们假设遗传疾病会导致不孕症和随后的内科疾病,他们的发现支持这种联系。例如,已注意到患有不育症的女性患心血管疾病的风险增加。

“已知与疾病的联系,但尚不清楚是否存在遗传联系。这就是这项研究的目的,”生殖内分泌学家和遗传学家莱曼说,他是生殖内分泌学 MCG 部门的负责人, 奥古​​斯塔大学的不孕症和遗传学

研究人员指出,虽然不孕症与心脏病等疾病之间的明确、共同的途径仍未确定,但“不孕症与未来疾病之间的强烈关联仍然有助于早期检测、遗传咨询和干预。”他们写道,生育能力实际上可能是未来医学疾病的“生物标志物”。

他们对 197 名年龄在 18 至 40 岁且患有不明原因不孕症的女性(约占不育女性的 30%)的外显子组进行了测序,其中包含基因的蛋白质编码区域,以寻找已知或疑似导致不孕症的基因变异疾病。

这些女性的信息来自尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康与人类发展合作生殖医学网络研究所的 AMIGOS 试验,该试验由来自多个机构的约 900 对夫妇组成,他们没有明显的不孕原因,例如排卵问题或不健康。

他们发现,他们研究的女性中有 6.6% 的 59 种基因存在被称为“医学上可行”的变异,这意味着她们可能会导致心脏病和乳腺癌等疾病,但有一些干预措施、生活方式和/或医疗可能会消除或降低至少降低他们的风险。相比之下,已发现大约 2.5% 的普通人群在这些基因中存在变异。

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